研究シーズ集

研究の目的、概要、期待される効果

　全エクソームまたは全ゲノム配列決定技術によ り、希少疾患や未診断疾患の患者のエクソームま たはゲノムを配列決定することによって、多くの 遺伝子変異が特定されています。特定された遺伝 子が疾患の原因であることが既知である場合、診 断の確定に至ります。しかし、大多数のバリアン トは、疾患にどのような効果をもたらすのか不明 です。そのために、遺伝子機能の解析を行い、効 果を明らかにすることが必須ではありますが、安 価で迅速な効果検証は困難です。

　私たちは、シンプルなモデル生物であるショウ ジョウバエを用いて、この問題の取り組み、年々 蓄積しつつある疾患の原因となる候補バリアント をスクリーニングし、少しでも多くの確定診断の 一助となることを目的とします。

　期待される効果として、希少疾患や未診断疾患 の確定診断率の向上が挙げられます。これにより、 何年にもわたって診断をつけるために彷徨う
”diagnostic odyssey”をしなければならない 多くの患者さんの気持ちを少しでも安らげること が期待できます。